ROMA (WSI) – Gli studi sul genoma umano sono decollati solo negli ultimi 2 anni. Per circa un decennio infatti le aziende biotech avevano cercato di creare un sistema in grado di gestire migliaia di genomi per un costo unitario di 1.000 dollari.
La promessa era che il sequenziamento del genoma umano avrebbe scoperto i misteriosi fattori che scatenano alcune malattie, così da poterne trovare le cure (cancro, morbo di Alzheimer e ictus).
Il problema però è che l’estrazione di informazioni dal DNA si è dimostrato più costoso del previsto per molte applicazioni mediche, o per i progetti su larga scala. Per questo il tema del prezzo accessibile, cioè sotto i mille dollari, era da tempo un tormentone ma soprattutto un traguardo importante, sottolinea Bloomberg Businessweek.
Finora, però, nonostante le promesse coraggiose di diverse società i costi sono ben al di sopra di questi fatidici 1000 dollari.
Ieri, però, Jay Flatley, Ceo di Illumina, una delle tre società leader in questo settore, ha annunciato una serie di macchine capaci di questa impresa. Si tratta di una nuova macchina per il sequenziamento low cost del Dna, HiSeq X (“high seek ten”).
“Il costo di 1.000 dollari”, ha spiegato il top manager, viene visto come “la discriminante costo-beneficio affinchè il sequenziamento dell’intero genoma diventi “di routine” per i test medici e la medicina personalizzata”.
Rispetto ai 3.000 milioni dollari e 13 anni per la sequenza, la macchina HiSeq X Ten ha ridotto il tempo necessario a circa 24 ore. Ora sarà persino possibile fare un esame del sangue e incontrarsi con il medico una settimana o due più tardi per verificare i punti di forza e di debolezza ereditari su un iPad. Con la semplice pressione di un dito sullo schermo, infatti, si potrebbe venire a conoscenza di resistenze ad alcuni tipi di farmaci.
Il sistema HiSeq X Ten di Illumina offre agli istituti di ricerca biomedica una serie di 10 macchine che lavorano insieme per trattare più di 18.000 campioni di genoma umano per anno, per un costo di 1.000 dollari pro capite. Si tratta di un decimo del costo delle attuali tecniche e i una significativa riduzione del tempo di permanenza su ogni campione. Flatley sottolinea appunto che “queste sono macchine destinate alla sequenza decine di migliaia di genomi ogni anno”.
Siamo dunque arrivati al traguardo? È semaforo verde per la medicina personalizzata per tutti? Quello che è certo è che si tratta di una svolta per i genetisti e ricercatori: un momento decisivo. Compilare informazioni genetiche ad ampio raggio sulla popolazione, infatti, potrebbe infatti essere la chiave per la comprensione di malattie come il cancro, il diabete e le patologie cardiache.
