Alcuni giorni fa Google ha annunciato quella che, di primo impatto, sembra una nuova e sorprendente declinazione dell’intelligenza artificiale. “Una tecnologia di deep learning”, scrivono gli sviluppatori, in grado di “ricostruire una vera sequenza genomica dai sequencer data HTS con precisione significativamente maggiore rispetto ai metodi classici”. Cosa significa esattamente? Meglio chiarirlo subito. Deep Variant, questo il nome dell’AI, non è in grado di creare una sequenza completa di DNA come una sorta di assemblatore, anche se la presentazione del comunicato Google lascerebbe pensare proprio a qualcosa del genere. Come suggerisce il nome, Deep Variant è, invece, in grado di analizzare e riconoscere nel genoma variazioni, (mutazioni) rispetto al genoma di riferimento. Con questo processo, ad esempio, è possibile riconoscere malattie genetiche.
Così spiegata, la novità di casa Google non farà pensare ad applicazioni fantascientifiche, come il completamento di genomi aventi parti mancanti; un utilizzo, per così dire, analogo a quello effettuato dai protagonisti del romanzo Jurassic Park. Google, tuttavia, annuncia un risultato netto: nel riconoscere le mutazioni del genoma, Deep Variant sarebbe il metodo più preciso fra quelli finora disponibili. Il professore di ingegneria biomedica Steven Salzberg(Johns Hopkins University) ha commentato su Forbes questa affermazione con grande scetticismo.
Secondo un’analisi indipendente (Inside Dnanexus) del nuovo strumento messo a disposizione da Google la vera novità “non risiede nella sua capacità di riconoscere con precisione le varianti genetiche – un campo maturo”.
“Il vero valore è nella dimostrazione che con analoga premura e un po’ di fortuna potremmo raggiungere rapidamente decenni di progressi simili in campi in cui la comunità della bioinformatica sta appena iniziando a concentrare gli sforzi”. Infatti, Google per avvicinarsi e superare in precisione i metodi esistenti nel variant calling, ci ha messo solo pochi anni. La vera svolta, forse non è già arrivata come asserisce Google nel suo comunicato, ma le sue premesse ci sono già.
